Existen muchas opciones de detección prenatal. Sin embargo, en comparación con las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), los métodos de detección tradicionales tienen una precisión más baja y tasas de falsos positivos más altas. Las pruebas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) son precisas pero conllevan un riesgo del 1 al 2 % de aborto espontáneo.
Baby DNA Test es una prueba prenatal no invasiva, requiere tomar una pequeña muestra de sangre materna de 10 ml que permite la detección de:
Una trisomía es un tipo de aneuploidía en la que hay tres cromosomas en lugar del par habitual. Este material genético adicional puede causar características dismórficas, malformaciones congénitas y diferentes grados de discapacidad intelectual.
Se definen como un grupo de trastornos clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosómico. El tamaño y la posición de la deleción determinan qué características clínicas se manifiestan y cuán severos son. Las características clínicas de las deleciones pueden incluir retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual, crecimiento, dificultades de alimentación, bajo tono muscular, convulsiones, rasgos dismórficos y un patrón de diversas malformaciones.
La aneuploidía cromosómica sexual se define como una anomalía numérica de un cromosoma X o Y, con la adición o pérdida de un cromosoma X o Y completo. Aunque la mayoría de los casos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son generalmente leves sin discapacidad intelectual, algunos tienen un fenotipo bien establecido.
| ADECUADO PARA | SEGURO | PRECISO | SIMPLE | TIEMPO DE RESPUESTA |
|---|---|---|---|---|
| Mujeres embarazadas a partir de la semana 9 de embarazo | No invasivo y sin riesgo de aborto | Sensibilidad probada >99% basada en un estudio de casi 147.000 embarazos* | Para la prueba solo se necesita una pequeña muestra de sangre materna de 10 ml | 15 días hábiles |
*Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies - Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Detección de algunas de las trisomías más comunes:
Ofrece opciones de detecciones ampliadas que cubren:
